Effet d'un dépistage étendu des troubles biochimiques génétiques chez le nouveau-né sur l'évolution de l'enfant et le stress des parents
Susan E. Waisbren, PhD;
Simone Albers, MD;
Steve Amato, MD;
Mary Ampola, MD;
Thomas G. Brewster, MD;
Laurie Demmer, MD;
Roger B. Eaton, PhD;
Robert Greenstein, MD;
Mark Korson, MD;
Cecilia Larson, MD;
Deborah Marsden, MD;
Michael Msall, MD;
Edwin W. Naylor, PhD;
Siegfried Pueschel, MD;
Margretta Seashore, MD;
Vivian E. Shih, MD;
Harvey L. Levy, MD
RÉSUMÉ
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Contexte La spectrométrie de masse couplée permet
maintenant des dépistages chez le nouveau-né de plus de 20
troubles biochimiques génétiques. Avant d'accepter son
utilisation plus large dans un programme gouvernemental, des questions doivent
d'abord être résolues.
Objectifs Comparer chez des nouveau-nés l'identification par
un dépistage étendu à l'identification clinique des
troubles biochimiques génétiques et évaluer l'impact sur
les familles des résultats faux positifs du dépistage par
rapport à un résultat normal lors d'un programme de
dépistage étendu chez le nouveau-né.
Schéma Etude prospective comprenant une cohorte
débutante d'enfants nouvellement diagnostiqués.
Contexte Massachusetts, Maine et un laboratoire privé en
Pennsylvanie ayant un dépistage étendu des nouveau-nés;
autres états de la Nouvelle-Angleterre ayant un dépistage
limité.
Participants Familles de 50 enfants affectés
identifiés par un dépistage étendu des nouveau-nés
(82% de cas éligibles); 33 enfants affectés identifiés
par la clinique (97% de cas éligibles); 94 enfants
dépistés ayant des résultats faux positifs (75% de cas
éligibles) et 81 enfants dépistés ayant des
résultats normaux (63% de cas éligibles).
Critères principaux de jugement Santé et
développement de l'enfant et index de stress parental.
Résultats Durant les 6 premiers mois de la vie, 28% des
enfants identifiés par le dépistage néo-natal par rapport
à 55% des enfants identifiés par la clinique ont eu besoin
d'être hospitalisés (P = 0,02). Un enfant
identifié par dépistage néo-natal et 8 enfants (42%)
identifiés par la clinique ont eu des performances se situant dans les
limites du retard mental (P < 0,001). Les mères du groupe
dépisté rapportaient un stress globalement moins important
à l'index de stress parental que les mères du groupe
identifié par la clinique (z = 3,38; P < 0,001).
Les enfants ayant des résultats faux positifs comparés aux
enfants ayant des résultats normaux avaient deux fois plus de
probabilité d'être hospitalisés (21% [n = 20] vs 10% [n =
8], respectivement; P = 0,06). Les mères des enfants du groupe
faux positif comparées aux mères des enfants ayant des
résultats normaux du dépistage ont atteint des scores plus
élevés à l'index de stress parental (z = 4,25;
P < 0,001) et à la sous-échelle du dysfonctionnement
parent-enfant (z = 5,30; P < 0,001).
Conclusions Un dépistage étendu des nouveau-nés
améliore le pronostic des enfants affectés et diminue le stress
de leurs parents. Cependant, un résultat faux positif augmente chez les
familles à risque le stress et la dysfonction parent-enfant.
JAMA. 2003;290:2564-2572.
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