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Katrina Armstrong, MD, MSCE; Ellyn Micco, BA; Amy Carney, BA; Jill Stopfer, MS; Mary Putt, ScD


RÉSUMÉ
Contexte Compte tenu du contexte actuel des disparités raciales dans le domaine de la santé et des soins médicaux et du contexte historique d'eugénisme, les disparités raciales dans l'utilisation du dépistage d'une susceptibilité génétique ont été largement anticipées. Toutefois, à notre connaissance, il n'existe pas d'étude publiée ayant évalué l'importance et les facteurs déterminants des différences raciales dans l'utilisation du dépistage de cette susceptibilité génétique.

Objectifs Evaluer la relation entre la race et l'utilisation du counseling BRCA1/2 chez les femmes ayant des antécédents familiaux de cancers du sein ou de l'ovaire et déterminer la contribution, à ces différences raciales d'utilisation, des caractéristiques socio-économiques, de la perception et de la peur du risque de cancer, des attitudes vis-à-vis du dépistage génétique et des interactions avec les médecins de soins médicaux primaires.

Schéma, environnement et participants Etude cas-témoin (décembre 1999-août 2003) chez 408 femmes ayant des antécédents familiaux de cancers du sein ou de l'ovaire, parmi lesquelles 217 ont eu un conseil génétique en faveur d'un dépistage de BRCA1/2 (cas) et 191 n'ont pas eu de conseil génétique (témoins). Les participantes recevaient des soins médicaux primaires au sein d'une importante organisation dans le << Grand Philadelphie >>, Pennsylvanie, Etats-Unis.

Principaux critères de jugement La probabilité d'être porteuse d'une mutation BRCA1/2, les caractéristiques socio-économiques, la perception du risque de cancer du sein ou ovarien, l'inquiétude vis-à-vis du cancer du sein ou de l'ovaire, les attitudes sur le dépistage BRCA1/2, et la discussion du médecin de soins primaires sur le dépistage BRCA1/2 ont été évalués avant de pratiquer un conseil génétique BRCA1/2 pour les cas et au moment de l'inclusion pour les témoins.

Résultats Les femmes afro-américaines ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire avaient significativement moins de probabilité de bénéficier d'un conseil génétique de dépistage BRCA1/2 que les femmes blanches ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire (odds ratio, 0,22; intervalle de confiance à 95%, 0,1,2-0,40). Cette association persistait après ajustement sur la probabilité d'une mutation BRCA1/2, sur les caractéristiques socio-économiques, la perception et l'inquiétude vis-à-vis du risque de cancer du sein et de l'ovaire, les attitudes sur les risques et bénéfices d'un dépistage BRCA1/2 et sur la discussion avec le médecin de soins médicaux primaires du dépistage BRCA1/2 (odds ratio ajustés pour les afro-américaines vs les femmes blanches, 0,28; intervalle de confiance à 95%, 0,09-0,89).

Conclusions Les disparités raciales d'utilisation d'un conseil génétique de dépistage BRCA1/2 sont importantes et ne semblent pas être expliquées par des différences des facteurs de risque d'être porteuse d'une mutation BRCA1/2, des facteurs socio-économiques, de la perception du risque, des attitudes et des recommandations du médecin de soins médicaux primaires. Le bénéfice d'un dépistage génétique prédictif ne sera pas pleinement réalisé à moins que ces disparités puissent être résolues.

JAMA. 2005;293:1729-1736.