SMF Schweizerisches Medizin-Forum 1424-4020 1424-3784 EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG Farnsburgerstrasse 8 CH-4132 Muttenz 08452 10.4414/smf.2020.08452 Übersichtsartikel AIM Hämatologie Labormedizin Thrombophilie Colucci Giuseppe giuseppe.colucci@moncucco.ch Diagnostische und Klinische Hämatologie, Universitätsspital Basel, Basel, Schweiz Servizio di Ematologia ed Emostasi, Clinica Luganese Moncucco, Lugano, Svizzera Tsakiris Dimitrios A. dimitrios.tsakiris@usb.ch Diagnostic Hematology | Petersgraben 4 | Basel | CH-4031 | SWITZERLAND | +41612654275 | +41612654275 28 01 2020 20 0506 73 78 Copyright: EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG 2020 EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG "Swiss Medical Forum" is an open access publication of EMH published in accordance with the terms of the Creative Commons licence attribution - NonCommercial - NoDerivatives 4.0 International. You are free to share, copy and redistribute the material in any medium or format under the following terms: Attribution — You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. NonCommercial — You may not use the material for commercial purposes. NoDerivatives — If you remix, transform, or build upon the material, you may not distribute the modified material. "Non-commercial" means not primarily intended for or directed towards commercial advantage or monetary compensation. The incorporation of publications in commercial products, the use of publications to advertise for commercial products or services and any other usage that directly or indirectly pursues commercial interests is subject to the express previous consent of the publishing house as part of a written agreement. Please send us your request in writing. Exact indication of the publication from which you would like to reproduce material and detailed information about its intended use help to facilitate and expedite request processing. <p>Die gerinnungsphysiologische Thrombophilie ist eine fassbare Entität, einer aus zwölf Menschen in der allgemeinen Bevölkerung besitzt eine entsprechende genetische Variation. Die klinische Thrombophilie ist effektiv eine Gen-Gen-Interaktion oder eine Gen-Umwelt-Interaktion. Die Abklärung der Thrombophilie bedarf einer gezielten Indikationsstellung bei Patienten, bei welchen diese Erkenntnis direkte therapeutische Konsequenzen hätte. Die Durchführung einer Thrombophilie-Abklärung in der Arzt-Praxis ist häufig eine Quelle von Unsicherheit und Bedenken. Die Bedenken beginnen bei der Wahl des richtig zu untersuchenden Patienten, sind verbunden mit dem Zeitpunkt der Abklärung, mit der Wahl der Analysen, des Materials und enden mit der korrekten Interpretation der Ergebnisse. In Anwesenheit des Patienten können Schwierigkeiten sowohl mit der Organisation als auch mit der Blutentnahme auftreten, welche allenfalls die Resultate beeinflussen. Wie für jede Analyse sind also präanalytische, analytische und postanalytische Faktoren sowie die Möglichkeit von falsch positiven oder falsch negativen Resultaten zu berücksichtigen. Schlussendlich stellen die richtigen zu empfehlenden therapeutischen und prophylaktischen Massnahmen für den Patienten und die Angehörigen einen zusätzlichen Schwerpunkt dar. In diesem Artikel möchten wir – auf Grund der Evidenz und der persönlichen Erfahrung – die Theorie der Thrombophilie-Abklärung und die Indikationen darstellen sowie praktische Empfehlungen herausgeben</p>