Mit diesem Artikel möchten wir aufzeigen, wie Bauchschmerzen das erste Symptom der seltenen und schweren Porphyrie sein können. Eine 29-jährige Frau berichtete über Obstipation, Nausea und epigastrische krampfartige Schmerzen. Zuvor wurden ähnliche Episoden breit abgeklärt, ohne eine Diagnose zu erreichen. Ein rötlich gefärbter Urin führte zur Verschreibung von Nitrofurantoin. Bei persistierenden Beschwerden wurden ein CT-Abdomen, eine gynäkologische Untersuchung und sogar eine Laparoskopie mit jeweils unauffälligem Befund durchgeführt. Die Patientin entwickelte im weiteren Verlauf eine schwere Hyponatriämie, sowie eine schlaffe, proximal betonte Tetraparese. MRI-Schädel und Liquorpunktion waren unauffällig. Die Analyse auf Porphobilinogen im Urin erwies sich als positiv und bestätigte die Diagnose einer akuten Leberporphyrie. Unter therapeutischen Massnahmen (Stop von Triggern, Gabe von Hämin und Glucose) verbesserten sich die Bauchschmerzen und das Natrium. Die Tetraparese sparte leider nur Finger- und Fussflexoren und die Patientin musste im Verlauf tracheotomiert werden. Die Tetraparese besserte sich nur inkomplett trotz 10-monatiger intensiver Rehabilitation. Porphyrie als Differenzialdiagnose sollte bei unklaren Bauchbeschwerden in Betracht gezogen werden, insbesondere weil die Urinanalyse spezifisch und nicht invasiv ist. Entscheidend für die Gesamtprognose ist die Verhinderung weiterer Attacken.