SMF Schweizerisches Medizin-Forum 1424-4020 1424-3784 EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG Farnsburgerstrasse 8 CH-4132 Muttenz 08835 10.4414/smf.2021.08835 Wie deuten Sie diesen Befund? Gastroenterologie und Hepatologie Labormedizin Pneumologie Mittel zur Diagnose von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Gabriel Marion marion.gabriel1988@gmail.com médecin assistant | Médecine interne | Rue du Bugnon 46 | Lausanne | 1011 | SWITZERLAND Aubert Vincent Laboratoire d'immunologie et allergologie du CHUV Fodstad Heidi Laboratoire de génétique du CHUV Uldry Christophe Hôpital de Rolle Rousakis Markos Service de médecine interne du CHUV 10 11 2021 21 4546 789 791 Copyright: EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG 2021 EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG "Swiss Medical Forum" is an open access publication of EMH published in accordance with the terms of the Creative Commons licence attribution - NonCommercial - NoDerivatives 4.0 International. You are free to share, copy and redistribute the material in any medium or format under the following terms: Attribution — You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. NonCommercial — You may not use the material for commercial purposes. NoDerivatives — If you remix, transform, or build upon the material, you may not distribute the modified material. "Non-commercial" means not primarily intended for or directed towards commercial advantage or monetary compensation. The incorporation of publications in commercial products, the use of publications to advertise for commercial products or services and any other usage that directly or indirectly pursues commercial interests is subject to the express previous consent of the publishing house as part of a written agreement. Please send us your request in writing. Exact indication of the publication from which you would like to reproduce material and detailed information about its intended use help to facilitate and expedite request processing.

Les recommandations les plus récentes suggèrent de rechercher un déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) dans différentes situations mais notamment chez tout patient avec un syndrome obstructif fixe symptomatique. Une clarification par analyse génétique et/ou immunofocalisation électrique (selon les circonstances) après un dosage sérique de la protéine initial est particulièrement pertinente chez les patients jeunes, lorsque la valeur sérique d’AAT est abaissée ou à la limite inférieure de la norme, en cas d’évolution rapide d’un emphysème ou lors de discordance entre la clinique et la mesure sérique de l’AAT.