Das Noonan-Syndrom ist eine multisystemische genetische Störung mit einer geschätzten Inzidenz von 1 auf 1.000 bis 1 auf 2.500 Lebendgeburten. Das Noonan-Syndrom wird meist klinisch durch spezifische Merkmale diagnostiziert. Die Hauptmerkmale des Noonan-Syndroms sind ein Kleinwuchs, das charakteristische Gesicht, angeborene Herzfehler und ein unterschiedlicher Grad der Entwicklungsverzögerung. Das Noonan-Syndrom ist überwiegend eine autosomal dominante Erkrankung. Die klinischen Merkmale, die bei einer Person mit Noonan-Syndrom auftreten, können extrem variabel sein. Daher kann die Diagnosestellung schwierig sein. Für viele Eltern ist es aber wichtig eine Diagnose zu stellen, da sie damit auch Antworten auf häufige Fragen bekommen. Auch für die Patienten ist eine Diagnosestellung wichtig, um ihnen die richtige Behandlung zukommen zu lassen. Wir beschreiben einen aktuellen Fall, bei dem die Diagnosestellung verzögert war. In der Diskussion gehen wir auf die spezifischen Probleme ein, die bei der Diagnosestellung und Betreuung von Menschen mit Noonan-Syndrom zu beachten sind.