SMF Schweizerisches Medizin-Forum 1424-4020 1424-3784 EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG Farnsburgerstrasse 8 CH-4132 Muttenz 09321 10.4414/smf.2023.09321 Übersichtsartikel Endokrinologie / Diabetologie und Stoffwechsel Kinder- und Jugendmedizin Labormedizin Pneumologie Zehn Jahre Neugeborenen-Screening auf zystische Fibrose in der Schweiz Barben Jürg juerg.barben@kispisg.ch Leitender Arzt | Pneumologie/Allergologie | Claudiusstr. 6 | St. Gallen | 9006 | SWITZERLAND Pedersen Eva SL eva.pedersen@ispm.unibe.ch Institute for Social- and Preventive Medicine Berne | Forschungsgruppe Gesundheit bei Kindern- und Jugendlichen | SWITZERLAND Berger Daria daria.berger@ispm.unibe.ch Institute of Social- and Preventive Medicine, Berne | Forschungsgruppe Gesundheit bei Kindern- und Jugendlichen | SWITZERLAND Rueegg Corina S c.s.ruegg@medisin.uio.no Institute of Social- and Preventive Medicine Bern | Forschungsgruppe Gesundheit bei Kindern- und Jugendlichen | SWITZERLAND Sanz Javier javier.sanz@insel.ch Institut für Genetik | SWITZERLAND Sluka Susanna Susanna.Sluka@kispi.uzh.ch Neugeborenenscreening und Zentrum für pädiatrische Labormedizin | SWITZERLAND Baumgartner Matthias matthias.baumgartner@kispi.uzh.ch Stoffwechselkrankheiten | SWITZERLAND Kuehni Claudia E claudia.kuehni@ispm.unibe.ch Institute for Social and Preventive Medicine Bern | Forschungsgruppe Gesundheit bei Kindern- und Jugendlichen | SWITZERLAND 01 02 2023 23 05 871 874 Copyright: EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG 2023 EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG "Swiss Medical Forum" is an open access publication of EMH published in accordance with the terms of the Creative Commons licence attribution - NonCommercial - NoDerivatives 4.0 International. You are free to share, copy and redistribute the material in any medium or format under the following terms: Attribution — You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. NonCommercial — You may not use the material for commercial purposes. NoDerivatives — If you remix, transform, or build upon the material, you may not distribute the modified material. "Non-commercial" means not primarily intended for or directed towards commercial advantage or monetary compensation. The incorporation of publications in commercial products, the use of publications to advertise for commercial products or services and any other usage that directly or indirectly pursues commercial interests is subject to the express previous consent of the publishing house as part of a written agreement. Please send us your request in writing. Exact indication of the publication from which you would like to reproduce material and detailed information about its intended use help to facilitate and expedite request processing.

Das 2011 gestartete Neugeborenenscreening für Cystische Fibrose (CF-NGS) ist mittlerweile in der Schweiz gut etabliert und in der CF-Versorgung nicht mehr wegzudenken. In den ersten 10 Jahren wurden bei 244 Kindern frühzeitig eine CF-Diagnose gestellt und durchschnittlich nach 16 Tagen in einem CF-Zentrum gesehen. Zehn Kinder mit CF (4%) wurden im Screening verpasst und später aufgrund von Symptomen diagnostiziert. Bei 29 Kinder konnte keine eindeutige Diagnose gestellt werden. Die kontinuierliche Evaluation während der ersten 10 Jahre hat es ermöglicht, das Programm laufend zu verbessern und den Algorithmus anzu­passen. Insgesamt gilt das Schweizer CF-NGS mit seiner detaillierten unabhängigen Evaluation als gutes Beispiel für ein effizientes und wissenschaftlich begleitetes Screening-Programm in Europa. Entscheidend für den Erfolg war die sorgfältige Datenerhebung und enge Zusammenarbeit aller beteiligter Institutionen.