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PAGES DU PRATICIEN
Manifestation neurologiques de la maladie de von Hippel-Landau
John Butman, MD, PhD;
W. Marston Linehan, MD;
Russell R. Lonser, MD
JAMA. 2008;300(11):1334-1342
RÉSUMÉ
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La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est un syndrome de néoplasie autosomale dominante résultant d'une mutation de la lignée germinale du gène suppresseur de la tumeur de VHL sur le bras court du chromosome 3. Les patients souffrant de VHL présentent une prédisposition à développer des lésions du système nerveux central et des viscères. Les lésions du système nerveux central incluent des hémangioblastomes (tumeur la plus commune dans le cas de VHL) et tumeurs du sac de la poche endolymphatique (ELSTs). Les manifestations viscérales comprennent des carcinomes et des kystes rénaux, des tumeurs neuroendocriniennes et des kystes pancréatiques, des phéochromocytomes et des cystadénomes des organes reproducteurs annexes. En dépit de leur pathologie bénigne, les hémangioblastomes et les ELSTs sont une cause fréquente de morbidité et de mortalité chez les patients souffrant de VHL. Les récentes investigations en biologie moléculaire dans ces lésions du système nerveux central associées à la maladie de VH apportent une nouvelle perspective concernant leur origine et leur développement. Les données provenant de l’imagerie en série et de protocoles de surveillance clinique fournissent une perspective pour l'histoire naturelle de ces lésions. En raison de la pathobiologie dissemblable et de l’évolution clinique entre les hémangioblastomes et les ELSTs, les stratégies de gestion optimale de ces manifestations neurologiques de la maladie de VHL sont très différentes.
Affiliations des auteurs: Département de radiologie diagnostique, Clinical Center of the National Institutes of Health, Bethesda, Maryland (Dr Butman);Urologic Oncology Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health (Dr Linehan); and Surgical Neurology Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health (Dr Lonser).
ARTICLE EN RAPPORT
Cette semaine dans le JAMA-Français
JAMA. 2008;300:1273.
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