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Cette semaine dans le JAMA-Français
Génétique/génomique
Un numéro à thème du jama
Publié par Catherine D. DeAngelis, MD, MPH, Phil B. Fontanarosa, MD, MBA, et Boris Pasche, MD, PhD
Etudes d’association à l’échelle du génome
Les études d'association à l’échelle du génome identifient des différences génétiques communes parmi les individus et associent ces variations à la santé et aux maladies.
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Epigénétique en médecine
Le rôle des modifications de l'ADN ou des protéines associées qui règulent l'expression des gènes dans le cancer, le vieillissement, et la thérapeutique.
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Page du patient du JAMA
Pour vos patients: Information sur la génétique: les bases.
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Génotypes PON1, activité fonctionnelle, et risque de maladie cardio-vasculaire
On rapporte que la paraoxonase 1 (PON1) a des propriétés anti-oxydantes et cardio-protectrices. Chez les patients ayant une angiographie coronaire diagnostique, Bhattacharyya et collègues ont étudié le rapport entre les génotypes PON1 et leur activité fonctionnelle avec des mesures du stress oxydatif et le risque de CVD. Les auteurs ont constaté que les polymorphismes du gène PON1 étaient associés à des niveaux bas d’activité PON1, à des niveaux plus importants des marqueurs du stress oxydatif, et à de plus grands risques de la prévalence de CVD et d’événements cardiaques indésirables.
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Polymorphismes des gènes LRP5 et LRP6 et ostéoporose
Dans une étude multicentrique prospective impliquant 37 534 patients européens, van Meurs et collègues ont examiné l'association de 2 variantes communes du gène de la protéine 5 liée au récepteur des lipoprotéines de basse densité (LRP5) et d’une variante du gène LRP6 avec la densité minérale osseuse (DMO) et le risque de fracture. Les auteurs ont constaté que les 2 variantes du gène LRP5 étaient uniformément associées à la DMO et au risque de fracture.
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Génétique, environnement, et PTSD
Binder et collègues ont étudié l’interaction potentielle du gène lié au stress FKBP5 avec des facteurs environnementaux dont les abus sur enfant et toute autre exposition à un traumatisme sur l’expression des symptômes chez les adultes du stress post-traumatique (PTSD). Les auteurs ont identifié 4 polymorphismes à simple nucléotide de FKBP5 qui interagissaient avec la sévérité de l’abus sur enfant et étaient prédictifs du niveau des symptômes de PTSD chez les adultes.
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Variants génétiques et thrombose veineuse profonde
Dans les analyses d’échantillons d'ADN regroupés provenant de 3 études de cas-témoins de patients sans relation, atteint d’une première thrombose veineuse profonde (DVT), Bezemer et collègues ont identifié des polymorphismes d’un seul nucléotide (SNP) dans plusieurs gènes qui étaient uniformément et modestement associés à un risque de DVT.
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Dépistage par PET/scan dans le syndrome de Li-Fraumeni
Les personnes atteintes d’un syndrome de Li-Fraumeni (LFS) ont un risque de diverses malignités à début précoce; aussi, des stratégies efficaces de dépistage sont nécessaires. Masciari et collègues ont effectué un PET-scan par F18-fluorodéoxyglucose du corps entier chez 15 individus asymptomatiques ayant des parents atteints de LFS et ont identifié des cancers asymptomatiques chez 3 personnes.
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PAGES DU PRATICIEN
Médecine génomique et maladies communes chroniques de l’adulte
Dans une revue systématique, Scheuner et collègues examinent les connaissances sur l’état actuel des services génétiques dans des maladies communes débutant chez l’adulte et les barrières empêchant la traduction de la science fondamentale et des progrès cliniques de la génomique à la pratique.
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ARTICLES EN RAPPORT
Relation entre le polymorphisme génétique et l’activité fonctionnelle de la paraoxonase-1 (PON1) et le stress oxydatif systémique et le risque cardiovasculaire
Tamali Bhattacharyya, Stephen J. Nicholls, Eric J. Topol, Renliang Zhang, Xia Yang, David Schmitt, Xiaoming Fu, Mingyuan Shao, Danielle M. Brennan, Stephen G. Ellis, Marie-Luise Brennan, Hooman Allayee, Aldons J. Lusis, et Stanley L. Hazen
JAMA. 2008;299:1265-1276.
Résumé
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Analyse à large échelle de l’association entre les variants LRP5 et LRP6 et l’ostéoporose
Joyce B. J. van Meurs, Thomas A. Trikalinos, Stuart H. Ralston, Susana Balcells, Maria Luisa Brandi, Kim Brixen, Douglas P. Kiel, Bente L. Langdahl, Paul Lips, Osten Ljunggren, Roman Lorenc, Barbara Obermayer-Pietsch, Claes Ohlsson, Ulrika Pettersson, David M. Reid, François Rousseau, Serena Scollen, Wim Van Hul, Lidia Agueda, Kristina Akesson, Lidia I. Benevolenskaya, Serge L. Ferrari, Göran Hallmans, Albert Hofman, Lise Bjerre Husted, Marcin Kruk, Stephen Kaptoge, David Karasik, Magnus K. Karlsson, Mattias Lorentzon, Laura Masi, Fiona E. A. McGuigan, Dan Mellström, Leif Mosekilde, Xavier Nogues, Huibert A. P. Pols, Jonathan Reeve, Wilfried Renner, Fernando Rivadeneira, Natasja M. van Schoor, Kurt Weber, John P. A. Ioannidis, André G. Uitterlinden, et Pour l’étude GENOMOS
JAMA. 2008;299:1277.
Résumé
Association des polymorphismes FKBP5 et des abus chez l’enfant avec le risque de stress post-traumatique chez l’adulte
Elisabeth B. Binder, Rebekah G. Bradley, Wei Liu, Michael P. Epstein, Todd C. Deveau, Kristina B. Mercer, Yilang Tang, Charles F. Gillespie, Christine M. Heim, Charles B. Nemeroff, Ann C. Schwartz, Joseph F. Cubells, et Kerry J. Ressler
JAMA. 2008;299:1291.
Résumé
Variants génétiques associés aux thromboses veineuses profondes
Irene D. Bezemer, Lance A. Bare, Carine J. M. Doggen, Andre R. Arellano, Carmen Tong, Charles M. Rowland, Joseph Catanese, Bradford A. Young, Pieter H. Reitsma, James J. Devlin, et Frits R. Rosendaal
JAMA. 2008;299:1306.
Résumé
Dépistage par F18-fluorodéoxyglucose PET-scan dans le syndrome de Li-Fraumeni
Serena Masciari, Annick D. Van den Abbeele, Lisa R. Diller, Iryna Rastarhuyeva, Jeffrey Yap, Katherine Schneider, Lisa Digianni, Frederick P. Li, Joseph F. Fraumeni, Jr, Sapna Syngal, et Judy E. Garber
JAMA. 2008;299:1315.
Résumé
Application de la médecine génomique dans les maladies chroniques fréquentes de l’adulte: Une revue systématique
Maren T. Scheuner, Pauline Sieverding, et Paul G. Shekelle
JAMA. 2008;299:1320-1334.
Résumé
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Comment interpréter une étude d’association à l’échelle du génome
Thomas A. Pearson et Teri A. Manolio
JAMA. 2008;299:1335.
Résumé
Epigénétique à l’épicentre de la médecine moderne
Andrew P. Feinberg
JAMA. 2008;299:1345.
Résumé
Génétique: les bases
Janet M. Torpy, Cassio Lynm, et Richard M. Glass
JAMA. 2008;299:1388.
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