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Génétique
Génétique: les bases
La génétique inclut l'étude de la transmission héréditaire des caractéristiques humaines des parents aux enfants. Elle explique comment des traits aussi simples que la couleur des yeux ou aussi complexes que la susceptibilité aux maladies fonctionnent dans les familles. Les gènes sont des unités d'hérédité transmises des parents à la progéniture et sont contenus dans les cellules d’une personne—chaque cellule humaine d'une personne contient environ 20 000 à 25 000 gènes. Les gènes varient considérablement d’une personne à l’autre et influencent la personnalité, l’intelligence, l’aspect physique, et d'autres traits dans une certaine mesure, mais l’étude et l’environnement jouent des rôles importants. Le numéro du 19 mars 2008 du JAMA est un numéro à thème sur la génétique. Cette page du patient est adaptée d'une page publiée dans le numéro du 14 novembre 2001 du JAMA.
TERMINOLOGIE GENETIQUE
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- L’ADN (acide désoxyribonucléique) est un produit chimique à l'intérieur d'un gène qui porte les instructions génétiques destinées à faire vivre les choses. L'ADN est fait de 2 longues molécules tordues appelées la double hélice.
- Les chromosomes sont des paquets de gènes dans une cellule. Les humains ont 23 paires (46 totaux). Un membre de chaque paire de chromosomes est hérité de la mère et l'autre du père. Deux des 46 chromosomes (X et Y) sont des chromosomes sexuels qui déterminent si la progéniture sera masculine ou féminine. Les individus avec une paire de chromosomes X sont de sexe féminin et ceux avec un chromosome X et un chromosome Y sont de sexe masculin.
- Un génome est un système entier des gènes. La génomique est l'étude de l’interaction entre eux des gènes et de la façon dont ils influencent la biologie et les caractéristiques physiques des choses vivantes.
- Les mutations sont des changements d’ADN. Ces changements sont parfois transmis à la progéniture.
- Les désordres génétiques sont des maladies ou des désordres provoqués par des mutations des gènes ou des défauts chromosomiques.
TROUBLES GENETIQUES ET HEREDITE
L'héritabilité est le degré de caractéristique déterminé par les gènes d'une personne. Beaucoup de maladies ont une cause génétique. Les types de désordres génétiques sont décrits ci-dessous.
- Les désordres familiaux sont ceux qui affectent plus de 1 personne dans une famille. Il y peut y avoir des moments, cependant, où un enfant naît avec un désordre génétique inattendu sans antécédents familiaux connus du désordre.
- Les anomalies chromosomiques peuvent causer quelques désordres génétiques, qui se produisent quand un enfant naît avec un nombre anormal de chromosomes ou des éléments supplémentaires ou absents dans les chromosomes.
- Des maladies unifactorielles peuvent apparaître quand certains défauts dans un gène ou une paire de gènes sont présents. La drépanocytose et la mucoviscidose sont 2 exemples de maladies unifactorielles.
- Les maladies multifactorielles sont celles qui impliquent un certain nombre de différents gènes qui, combinés avec des facteurs environnementaux, peuvent causer des désordres tels que l’asthme et le diabète.
Si vous ou votre partenaire êtes préoccupés par un désordre qui semble exister dans l'une ou l'autre de vos familles, vous pouvez désirer voir un conseiller génétique avant d’avoir des enfants. Vous pouvez souvent être exploré pour voir si vos gènes ou ceux de votre partenaire portent certaines anomalies.
POUR PLUS D’INFORMATION
INFORMEZ-VOUS
- Pour retrouver cette page et les pages du patient précédentes du JAMA, allez sur le lien Patient du Page du site Internet du JAMA à www.jama.com.
Sources: American Medical Association Encyclopedia of Medicine, American Medical Association Family Medical Guide, Centers for Disease Control and Prevention, Human Genetics Programme (World Health Organization), National Human Genome Research Institute, Public Health Genetics Unit
La Page du patient du JAMA est un service public du JAMA. Bien que l’information et les recommandations que contient cette page soient appropriées à la plupart des cas, elles ne se substituent pas à un diagnostic médical. Pour des renseignements particuliers concernant votre état médical personnel, le JAMA vous suggère de consulter votre médecin. Cette page peut être photocopiée de manière non commerciale par les médecins et autres professionnels de la santé afin de la distribuer à leurs patients. Pour acheter des réimpressions en grand nombre, composez le 203 259-8724.
Janet M. Torpy, MD, Rédactrice;
Cassio Lynm, MA, Dessinateur;
Richard M. Glass, MD, Rédacteur en chef
ARTICLE EN RAPPORT
Cette semaine dans le JAMA-Français
JAMA. 2008;299:1225.
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